各區(qū)衛(wèi)生健康委，各有關(guān)單位：
為深入推進健康北京建設(shè)，加強本市出生缺陷綜合防治和新生兒疾病篩查服務(wù)管理，依據(jù)國家《新生兒疾病篩查管理辦法》，制定《北京市新生兒疾病篩查管理辦法》，現(xiàn)印發(fā)給你們，請遵照執(zhí)行。???????????
北京市衛(wèi)生健康委員會
2020年6月12日
北京市新生兒疾病篩查管理辦法
第一條? ?為規(guī)范新生兒疾病篩查服務(wù)管理，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，有效保障兒童健康，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》及國家《新生兒疾病篩查管理辦法》制定本辦法。
第二條??本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。
第三條? ?本辦法所規(guī)定的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙、先天性心臟病和先天性髖關(guān)節(jié)脫位。北京市衛(wèi)生健康委將根據(jù)本市實際情況，適時對全市新生兒疾病篩查病種進行調(diào)整，并報國家衛(wèi)生健康委備案。
聽力障礙篩查包括新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查。新生兒遺傳代謝病篩查和耳聾基因篩查程序包括血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪。新生兒聽力、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位篩查程序包括篩查、追訪、診斷和治療。?
第四條? 凡在本市出生的新生兒均可免費接受上述新生兒疾病篩查。
第五條? 新生兒疾病篩查工作應(yīng)堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合的方針。醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)積極開展新生兒疾病篩查的科普知識宣教，提高公民的自我保健意識。
第六條? ?北京市衛(wèi)生健康委負責(zé)全市新生兒疾病篩查管理，按照國家新生兒疾病篩查工作規(guī)劃和技術(shù)規(guī)范，建立新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，組織醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒疾病篩查工作。各區(qū)衛(wèi)生健康委負責(zé)管理本轄區(qū)醫(yī)療機構(gòu)新生兒疾病篩查工作。
第七條? 北京市衛(wèi)生健康委確定具備能力的醫(yī)療機構(gòu)為北京市新生兒疾病篩查中心。新生兒疾病篩查中心應(yīng)當(dāng)開展以下工作:
?。ㄒ唬╅_展新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、新生兒遺傳代謝病陽性病例的追訪、診斷、治療和隨訪管理；
?。ǘ┱莆毡本┦行律鷥杭膊『Y查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診情況；
?。ㄈ┴撠?zé)全市新生兒疾病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)健康宣傳教育，開展新生兒疾病篩查的新技術(shù)、新方法的研究及推廣；
（四）承擔(dān)全市新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作。
第八條? ?新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機構(gòu)在實施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得簽字同意。
第九條???開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)要按照國家和本市有關(guān)要求，做好新生兒疾病篩查工作，發(fā)現(xiàn)新生兒篩查陽性者，應(yīng)當(dāng)及時通知新生兒監(jiān)護人，按照疾病轉(zhuǎn)診流程，進行轉(zhuǎn)診、確診。各有關(guān)醫(yī)療機構(gòu)對篩查轉(zhuǎn)診兒童做好接診，對確診患兒，應(yīng)當(dāng)及時告知其監(jiān)護人，并提出治療和隨診建議。
第十條? 從事新生兒疾病篩查的醫(yī)務(wù)人員應(yīng)接受新生兒疾病篩查工作培訓(xùn)，嚴格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，保證篩查質(zhì)量。
第十一條??新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設(shè)在北京市新生兒疾病篩查中心，應(yīng)當(dāng)具備下列條件：
?。ㄒ唬┚哂信c所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備；
（二）符合《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》的規(guī)定；
（三）符合《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求。
第十二條? 北京市新生兒疾病篩查中心和耳聾基因篩查機構(gòu)對篩查標本進行保存。為保護篩查兒童隱私，各醫(yī)療機構(gòu)不得將篩查標本移做它用。
第十三條? ?北京市新生兒疾病篩查中心需接受國家抽查評估，評估不合格的，北京市衛(wèi)生健康委撤銷其資格。北京市新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應(yīng)當(dāng)接受國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。
第十四條? 北京市按照國家和本市有關(guān)規(guī)定做好確診患兒的優(yōu)惠診治服務(wù)。
第十五條? 醫(yī)療機構(gòu)未經(jīng)北京市衛(wèi)生健康委確定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照國家相關(guān)規(guī)定依法予以處理。
第十六條? 開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由區(qū)級以上衛(wèi)生健康委責(zé)令改正，通報批評，給予警告：
?。ㄒ唬┻`反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》；
?。ǘ┪绰男懈嬷绦蛏米赃M行新生兒疾病篩查的；
?。ㄈ┪窗匆?guī)定進行實驗室質(zhì)量控制監(jiān)測、檢查的;
?。ㄋ模┻`反《新生兒疾病篩查管理辦法》其他規(guī)定的。
第十七條??本辦法自發(fā)布之日起施行，由市衛(wèi)生健康行政部門負責(zé)解釋。